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常用的染色体的命名、缩写和符号正常和异常染色体的常用名称、缩写和符号(ISCN，1978)如下：染色体检查报告解读解读-染色体核型46,XX释义：这是一例染色体数目和形态均无异常的女性染色体的报道。该核型染色体数目为46(与正常人数目一致)，性染色体为XX(与正常女性染色体一致)，无异常染色体形态结构。染色体核型46,XY解读：这是一份男性染色体报告，染色体数目和形态均无异常。该核型染色体数目为46(与正常人数目一致)，性染色体为XY(与正常女性染色体一致)，无异常染色体形态结构。染色体核型45,X解读：该染色体核型的染色体数目为45(比正常人少一条)，性染色体为X(比正常女性少一条X染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征的染色体核型，也称为特纳综合征。临床表现为：女性外生殖器仍保持幼稚的外阴、闭经、身材矮小、蹼颈、肘外翻等。染色体核型为47,XXX解读：该核型染色体数为47(比正常多一条)，性染色体为XXX(比正常女性多一条X染色体)。这是XXX综合征的染色体核型，也称为超女性综合征或X三体综合征。多为正常女性，身体发育正常或稍差，乳房发育不良，卵巢功能障碍，月经紊乱或闭经，生育能力或较差，智力低下甚至精神异常。染色体核型47,XXY解读：该核型的染色体数目为47(比正常多一条)，性染色体为XXY(比正常男性多一条X染色体)。这是47，XXY综合征的染色体核型，又称克-雅综合征或先天性睾丸发育不全综合征或小睾丸。表型男性患者通常在青春期后出现症状。主要症状是智力基本正常或迟钝，四肢高大细长。青春期后，阴茎变小，睾丸未发育。睾丸活检可见生精小管萎缩，呈玻璃样变，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子，无胡须，不育，男性乳房发育，女性有阴毛分布或稀少。染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)解读：该核型的染色体数目为46，性染色体为XY。t代表易位，P代表短臂，p13代表短臂区1和区3，Q代表长臂，q21代表长臂区2和区1。t(12；13)(p13；Q2)是指12号染色体和13号染色体平衡异位，断裂的异位点发生在12号染色体短臂1区3区和13号染色体短臂2区1区。染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)解读：该核型的染色体数目为46，性染色体为XX。t(易位)表示易位，Q表示长臂，q25表示长臂2区5区，P表示短臂，p21表示短臂2区1区。t(1；8)(q25；P21)表示1号染色体和8号染色体有平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5和8号染色体短臂2区1。染色体核型46,X,i(Xq）解读：该染色体核型的染色体数目为46，性染色为X(比正常女性少一条X染色体)，但增加了一条(结构异常)I染色体(Xq)。I(iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)代表X长臂等臂。患者表型类似45，X特纳综合征，但症状较轻，第二性征未发育，闭经，肘外翻等。染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13)解读：该核型的染色体数目为46，性染色体为XY。Inv(倒位)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9号染色体的结构已经倒位(臂间)，果实倒位的位置是9号染色体短臂1区和9号染色体长臂3区。

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遗传物质可能没有丢失，但是中间片段的位置顺序颠倒了。一般来说，臂间倒置段的长度与胚胎的存活有关。倒位段越长，段内配对交换的机会就越多，而非倒位段越短，重复或缺失就越少，所以不会对后代的生存造成太大的危害。相反，倒位片段越短，该片段配对交换的机会越少，而非倒位片段越长，重复或缺失就越多，这对后代的生存危害很大，可能导致胚胎死亡。但也有人认为9号染色体的臂倒位可能是多态性。染色体核型46,XY,9qh+解读：该核型的染色体数目为46，性染色体为XY。q表示长臂，H表示次缢痕，qh表示次缢痕在9号染色体长臂上的生长。