羊膜腔穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术。早在19世纪80年代，德国科学家就通过羊膜腔穿刺来处理羊水过多的情况。到20世纪50年代，该方法已应用于临床胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。自1966年Steele和Breg从羊水中分离出羊水细胞进行培养并行胎儿核型分析之后，羊膜腔穿刺术广泛地应用于胎儿染色体疾病的产前诊断，并在80年代成为侵入性产前诊断中的“金标准”。

　　羊膜腔穿刺术术前应进行相关的遗传咨询，了解其家族史并对遗传风险进行评估，让孕妇对羊膜腔穿刺的过程、检查意义、方法的局限性、手术风险性以及可能需要第二次穿刺或罕见的不能诊断情况的可能性充分了解知情，签署知情同意书。羊膜腔穿刺术术中应有高质量的超声引导，应由经过特殊培训和有经验的医生操作，以随时应对可能发生的并发症，并交由具有产前诊断资质的实验室进行后续检测。

　　血源性病毒传播是母婴传播的一个重要危险因素。现有的研究表明，患有乙型肝炎的孕妇接受羊膜腔穿刺会增加新生儿感染的风险，垂直传播率取决于病毒载量。低病毒载量孕妇接受羊膜腔穿刺并不增加垂直传播率，而病毒载量高的孕妇接受穿刺后新生儿感染几率较大。乙型肝炎E抗原阳性孕妇垂直传播风险更大，丙型肝炎的垂直传播风险低于乙型肝炎和艾滋病。侵入性操作可能是HIV病毒垂直传播的一个风险因素，应建议避免。

　　考虑接受产前诊断的乙肝病毒、丙肝病毒或HIV病毒感染的孕妇应考虑行CVS或羊膜腔穿刺对病毒垂直传播的影响，这种情况下应综合权衡侵入性和非侵入性检测的利弊。

　　羊膜腔穿刺术进行产前诊断的指征

　　1.高龄孕妇是最常见的产前细胞遗传学检查的指征，35岁以上孕妇，胎儿发生染色体异常的几率会明显上升，建议进行羊膜腔穿刺检查。

　　2.既往非整倍体胎儿生育史。

　　3.夫妻一方染色体异常。

　　4.母亲血清学筛查高风险。

　　5.超声发现胎儿结构异常：30%～35%染色体异常胎儿可以通过超声诊断发现明显的胎儿畸形。超声提示有一些小的、单独的异常标志，如脉络膜囊肿、颈淋巴水囊瘤或肾盂扩张等，胎儿发生染色体非整倍体的几率增高，为1%～4%。正常的超声结果可以降低与年龄相关的非整倍体发生几率的1/5。

　　6.夫妻携带单基因病致病基因。

　　7.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。

　　8.可用于曾生育过神经管缺损儿孕妇的产前诊断以及胎儿成熟度的评价、宫内感染的产前诊断等。

　　羊膜腔穿刺术操作步骤

　　（一）羊膜腔穿刺术取样时间

　　中孕期羊膜腔穿刺的适宜时间为孕16～22+6周。羊水的体积随孕周增加而增加，孕16周时为180～200ml，孕20周时约400ml，此时子宫已超出盆腔，羊水中活细胞比例高，抽取20～30ml羊水也较为安全，是中孕期羊膜腔穿刺最佳时期。

　　（二）操作方法

　　1.孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。

　　2.超声检查了解胎儿情况、胎盘位置、羊水深度以便选择穿刺部位，穿刺点避开胎儿和脐带、尽量避开胎盘。穿刺全程在超声连续监测下进行，可以降低穿刺次数，减少进入血管或无法获取羊水的几率。

　　3.采用20～21G穿刺针，将针垂直方向缓慢轻柔地经腹部皮肤推进入宫腔、进入羊膜腔。穿刺针穿过腹部肌层及子宫壁时可分别感觉到两次落空感。超声下可见针尖（强光点）进入羊水池中，选择合适位置，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出。连接5ml注射器，抽取2ml羊水丢弃，以减少经穿刺针、穿刺通路被母体细胞污染的危险；然后更换10ml或20ml注射器抽取羊水，根据取样时孕周的大小及诊断需要量，决定所取的羊水量，一般不宜多于30ml；插入针芯，拔出穿刺针。抽出的羊水注入无菌离心管，室温下送实验室检验。

　　4.如两次穿刺未抽出羊水，应终止手术，1～2周后再次手术。

　　5.术毕超声观察胎心及胎盘情况。孕妇休息后无不适可离院。

　　6.羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率应在99%以上，术后一周内的胎儿丢失率应小于0.5%。

　　（三）告知孕妇术后注意事项

　　1.术后一周避免剧烈运动、劳累。

　　2.有腹痛、阴道出血、阴道流液等情况要及时就诊。

　　3.禁止性生活2周。

　　羊膜腔穿刺术的常见并发症

　　1.流产

　　羊膜腔穿刺是一种相对安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.2%～0.5%，远低于孕16周的自然流产几率2%～3%。

　　2.羊水渗漏

　　极个别病例可出现羊水自穿刺孔渗漏现象。如渗漏较严重可导致胎儿压迫性畸形和肺发育不全。

　　3.宫内感染

　　羊膜腔穿刺术存在发生术后感染的可能，术前应充分准备及消毒，术中严格执行无菌操作以避免感染的发生。术后应密切监测感染指标，必要时应用抗生素治疗。

　　4.损伤脐带、胎盘或胎儿

　　穿刺针偶可刺伤脐带或胎盘，导致脐带或胎盘血肿，亦可刺伤胎儿引起血肿。

　　5.母体损伤

　　刺伤血管，导致腹壁血肿，子宫浆膜下血肿或刺伤胎盘可导致胎儿血进入母体。对Rh阴性孕妇，应预防性注射抗-D免疫球蛋白，预防发生致敏反应或羊水栓塞。

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